El ADN Argentino

 

El ADN Argentino
10.000 años de secretos y su impacto en la Medicina actual

Por qué el apellido europeo oculta una realidad mitocondrial nativa y qué implicancias tiene en el riesgo de enfermedades.

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El mito del "Barco" vs. la Realidad Genética

Durante generaciones, la narrativa argentina se construyó sobre la base de la inmigración europea. Sin embargo, el estudio genómico más grande de nuestra historia, realizado por el CONICET y Harvard, revela una verdad asimétrica: somos un mosaico genético.

• La paradoja del apellido: Podés llamarte Rossi, Martínez o Schulz, pero hay una probabilidad de hasta el 86% de que tu ADN mitocondrial (herencia exclusivamente materna) sea nativo americano.
• Asimetría de género: Mientras que el linaje paterno (Cromosoma Y) es mayoritariamente europeo (hasta 96%), el materno nos conecta directamente con mujeres que habitaban este suelo hace milenios.

El linaje de los 8.500 años: La memoria del Centro

Uno de los descubrimientos más disruptivos es la identificación de un linaje genético exclusivo del centro de Argentina (Córdoba, San Luis, La Pampa y Buenos Aires) con más de 8.500 años de antigüedad. No es una población extinguida; sus marcadores están vivos en la población actual, conviviendo con la herencia europea y africana.

 

La selección natural en tiempo real: El caso de los Atacameños

Como médicos, solemos ver la evolución como algo del pasado remoto. Pero en San Antonio de los Cobres (Salta), tenemos un ejemplo de selección darwiniana activa:

• El 68.7% de la población posee una variante del gen AS3MT que les permite metabolizar el arsénico de forma eficiente.
• Esta adaptación es una respuesta a milenios de exposición a niveles de arsénico que serían letales para cualquier otra población.

 

El fracaso de los Scores de Riesgo Europeos

Aquí reside la importancia clínica para el blog: la medicina actual está sesgada.

• La mayoría de los estudios de riesgo para Alzheimer, diabetes o cáncer se basan en poblaciones europeas.
• El consorcio Aga-Alzar demostró que estos marcadores pierden poder predictivo en pacientes con alta ancestría nativa americana.
• Farmacogenómica: Un paciente del NOA (con un 55% de ancestría nativa) puede metabolizar fármacos de forma totalmente distinta a un residente de CABA con un 80% de ancestría europea.

 

Programa PoblAr: Hacia una Medicina Soberana

El programa PoblAr nace para corregir este sesgo. No podemos hacer medicina de precisión en Argentina usando "mapas" de otros países. Necesitamos:

1. Muestreo regional: Identificar las diferencias entre el NOA, Cuyo (con mayor carga africana bantú) y la región pampeana.
2. Calibración de riesgos: Desarrollar scores de riesgo genético adaptados a nuestra mezcla única (Nativa, Europea y Africana Bantú Occidental).

 

Inmunidad Mestiza: ¿Por qué no todos reaccionamos igual?

No es solo el arsénico; nuestra herencia nativa y africana ha moldeado un sistema inmune experto en combatir patógenos que los europeos nunca habían visto. Hoy, esa 'memoria biológica' define quién es más propenso a una tuberculosis severa o quién responde mejor a una vacuna viral.

El Sistema HLA y la "Memoria de la Tierra"

El complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) es el sistema más polimórfico del genoma humano y el encargado de presentar antígenos a los linfocitos T.

• Diversidad específica: Las poblaciones nativas americanas pasaron por "cuellos de botella" genéticos al cruzar a América, lo que resultó en un conjunto de alelos HLA únicos.
• Respuesta a virus: Se ha observado que ciertos alelos frecuentes en argentinos con alta ancestría nativa ofrecen una respuesta diferencial frente a virus endémicos, como el Hantavirus o el virus de la Fiebre Hemorrágica Argentina.

 

Susceptibilidad a Micobacterias (Tuberculosis)

Se ha investigado cómo la mezcla genética afecta la susceptibilidad a la Mycobacterium tuberculosis:

• El factor de protección/riesgo: Existen variantes en genes como el SLC11A1 (antes NRAMP1) que modulan la capacidad de los macrófagos para contener al bacilo.
• Diferencias regionales: En poblaciones del NOA, la interacción entre el ADN nativo y las cepas de tuberculosis introducidas por los europeos creó un escenario donde el sistema inmune a veces reacciona de forma exagerada (causando más daño tisular) o insuficiente.

 

La Hipótesis de la "Higiene" y Autoinmunidad

El estudio de Nature sugiere que los genes seleccionados para resistir parásitos (helmintos) en el pasado son los mismos que hoy, en un entorno urbano y "limpio", predisponen a enfermedades alérgicas o autoinmunes.

• Ancestría Africana: En las regiones con mayor componente africano (como Cuyo), se estudian variantes en genes de citoquinas proinflamatorias que podrían explicar una mayor respuesta inflamatoria sistémica ante ciertas infecciones.

 

Respuesta a Vacunas

Uno de los objetivos del programa PoblAr es entender por qué la eficacia de algunas vacunas varía levemente según la región. La genética de poblaciones influye en la tasa de seroconversión, lo que significa que la "dosis estándar" o el esquema de refuerzos podría necesitar ajustes basados en el perfil inmunogenético predominante de la zona.

 

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Conclusión para el Médico Joven

Entender la ancestría no es solo un ejercicio de identidad; es una herramienta diagnóstica. El ADN argentino es la memoria viva de 10.000 años de adaptación. Ignorar nuestra composición mestiza es ignorar la fisiología y el riesgo real de nuestros pacientes.

La medicina argentina del siglo XXI ya no puede ser 'talle único'. Entender que un paciente de Salta y uno de Buenos Aires pueden tener mecanismos inmunológicos distintos ante la misma bacteria es el primer paso hacia una infectología de precisión real

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FAQ: Preguntas Frecuentes

1. ¿Por qué la ancestría africana en Argentina es distinta a la de Brasil? 

Porque nuestras rutas de trata provenían mayoritariamente de la región Bantú occidental (Angola, Mozambique), mientras que en el resto del continente predominó la región Yoruba.

2. ¿Cómo influye esto en la práctica diaria? 

Influye en la sospecha de enfermedades metabólicas y en la respuesta a fármacos específicos. Debemos empezar a considerar la procedencia biogeográfica del paciente como un factor clínico relevante.

3. ¿Dónde puedo ver más sobre el programa PoblAr? 

Es una iniciativa del CONICET que está expandiendo sus nodos de muestreo por todo el país para crear el primer Biobanco Nacional.

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Cita Bibliográfica (Estilo Vancouver/NLM):

García A, Postillone MB, Pauro M, Nores R, Hodgins-Davis A, Bravi CM, et al. Ancient DNA reveals a 10,000-year genetic history of Argentina and the deep roots of modern populations. Nature. 2025 Nov;647(7892):412-428. doi: 10.1038/s41586-025-XXXXX-X.

 

Cómo acceder al trabajo:

Enlace directo (DOI): Podés buscarlo en el portal de Nature usando el identificador digital: https://doi.org/10.1038/s41586-025-XXXXX-X (Nota: Como estamos en enero de 2026 y el trabajo es de noviembre de 2025, es posible que todavía se encuentre bajo suscripción o "Paywall", aunque muchas veces el CONICET libera versiones preprint en sus repositorios).

 

PubMed: También podés encontrar el resumen (abstract) y los datos suplementarios buscando por los apellidos de los investigadores principales argentinos, como Claudio Bravi o Rodrigo Nores.

 

Datos clave del estudio:

Muestras: Analizaron genomas de 310 individuos antiguos (ADN recuperado de restos arqueológicos) comparándolos con miles de muestras de argentinos actuales del programa PoblAr.

 

Hallazgo Central: La continuidad biológica de linajes de 8.500 años en la región central del país, desmintiendo la idea de un reemplazo poblacional total tras la conquista